شماره ركورد
25034
شماره راهنما
BIO2 1083
عنوان
بررسي بيان ژن رمز گذار پروتئين دخيل در پلي آدنيلاسيون در افراد آزواسپرم جمعيت مردان استان اصفهان
مقطع تحصيلي
كارشناسي ارشد
رشته تحصيلي
ژنتيك
دانشكده
علوم و فناوريهاي زيستي
تاريخ دفاع
1404/06/24
صفحه شمار
77 ص.
استاد راهنما
دكتر سيد مرتضي جوادي راد
استاد مشاور
دكتر پيمان صالحي
كليدواژه فارسي
آزواسپرمي , ناباروري مردان , SYMPK , بيان ژن , RT-qPCR , بيوماركر , بيوانفورماتيك
چكيده فارسي
آزواسپرمي بهعنوان يكي از مهمترين علل ناباروري در مردان شناخته ميشود؛ وضعيتي كه در آن هيچ اسپرم فعالي در مايع مني وجود ندارد. اين اختلال ميتواند ناشي از عوامل گوناگون از جمله ناهنجاريهاي ژنتيكي، اختلالات ساختاري، نارساييهاي هورموني يا عوامل محيطي باشد و بهطوركلي در دو نوع آزواسپرمي انسدادي (OA) و غيرانسدادي (NOA) طبقهبندي ميگردد. باتوجهبه پيچيدگيهاي باليني و مولكولي اين بيماري، شناسايي زيستنشانگرهاي دقيق و پايدار براي تشخيص و پايش آن ضرورتي اساسي به شمار ميآيد. در اين پژوهش، دادههاي ريزآرايه و RNA-seq از پايگاهداده NCBI-GEO استخراج و پس از نرمالسازي، تحليل افتراقي بيان ژن انجام شد. مجموعاً 63 نمونه بافت NOA و 27 نمونه بافت OA مورد بررسي قرار گرفت. نتايج بيوانفورماتيكي نشان داد كه ژن SYMPK پتانسيل ايفاي نقش بهعنوان يك ژن مرجع مناسب در مطالعات ژنتيكي مرتبط با آزواسپرمي را داراست. بهمنظور اعتبارسنجي اين يافتهها، 30 نمونه بافت بيضه از بيماران مبتلا به OA و NOA شامل 6 نمونه مربوط به مبتلايان به OA و 24 نمونه مربوط به بيماران NOA در بيمارستان ميلاد اصفهان جمعآوري شد. پس از استخراج RNA و سنتز cDNA، سطح بيان SYMPK در مقايسه با ژن GAPDH (كه پيشتر بهعنوان ژن خانهدار معرفي شده بود) با روش RT-qPCR مبتني بر رنگ سايبر سبز و پرايمرهاي اختصاصي تقاطع اگزوني ارزيابي شد. تحليل دادهها با نرمافزارهاي REST2009، GraphPad Prism 10 و R نشان داد كه سطح بيان ژن SYMPK تفاوت معناداري با GAPDH ندارد و يافتههاي آزمايشگاهي، نتايج بيوانفورماتيكي را تأييد كرد. علاوه بر اين، بررسيهاي گستردهتر نشان دادند كه بيان SYMPK تحت شرايط فيزيولوژيك و پاتولوژيك متنوع از جمله سن، سابقه جراحي يا مواجهه با مواد شيميايي تغيير معناداري نداشت. بر اين اساس، پيشنهاد ميشود ژن SYMPK بهعنوان يك ژن مرجع پايدار و قابلاعتماد براي مطالعات بيان ژن در بافت بيضه به كار گرفته شود.
كليدواژه لاتين
Azoospermia , Male infertility , SYMPK gene , Gene expression , qPCR , biomarker , Bioinformatics
عنوان لاتين
Investigating the expression of the gene coding for the protein involved in polyadenylation in azoospermic individuals.
گروه آموزشي
زيست شناسي سلولي مولكولي و ميكروبيولوژي
چكيده لاتين
Azoospermia, characterized by the absence of sperm in the semen, is one of the most prevalent causes of male infertility. This condition can arise from various factors, including genetic abnormalities, structural defects, hormonal deficiencies, and environmental influences. Given its clinical and molecular complexity, the identification of reliable biomarkers for accurate and early diagnosis is of paramount importance. Recent research has focused on genes involved in spermatogenesis, among which SYMPK has emerged as a candidate of interest. This gene plays critical roles in diverse cellular processes, such as RNA interaction, polyadenylation, and cellular stress responses. Although current knowledge regarding its function in the male reproductive system remains limited, preliminary evidence suggests that SYMPK may be associated with essential spermatogenic processes. In response to the urgent need for non-invasive, measurable, and efficient biomarkers in azoospermic patients, this study aims to evaluate the expression level of SYMPK in patient samples compared to healthy controls. Utilizing a combination of bioinformatic analysis and quantitative polymerase chain reaction (qPCR), this research seeks to assess the potential of SYMPK as a novel clinical biomarker for azoospermia.
تعداد فصل ها
4
فهرست مطالب pdf
146318
نويسنده