23872

BIOTECH2 360

كارشناسي ارشد

زيست فناوري- ريززيست فناوري

علوم و فناوري‌‌‌هاي زيستي

1403/06/20

103 ص.

محسن گلابي , سيد حسين جلالي

قاسم ديني تركماني

بيماري ديستروفي عضلاني دوشن (DMD) , تكثر همدما بواسطه حلقه , LAMP , شناسايي جهش حذفي , نانوذره سيليكا مزوپور , هوش مصنوعي در تشخيص بيماري

ديستروفي عضلاني دوشن (Duchenne muscular dystrophy) يا DMD شايع‌ترين و شديدترين نوع ديستروفي عضلاني است كه باعث انحطاط عضلاني پيشرونده مي‌شود و به دليل جهش در ژن DMD رخ مي‌دهد. حدود 60% از جهش‌ها مربوط به حذف در اگزون‌هاي 3 تا 9 و 45الي55 هستند. مطالعه‌اي در ايران نشان داد كه 2/71% بيماران جهش حذفي دارند و حذف‌هاي اگزون‌هاي 50، 48، 46، 49، 47، 51 و 45 شايع‌ترند. يكي از روش هاي تشخيص سريع تكنينك روش تكثير هم دما يا LAMP مي باشد كه در مقايسه با ساير روش هاي تشخيص ، حساس‌تر، سريع‌تر، مقرون ‌به ‌صرفه‌ تر بوده و امكان تشخيص نتيجه سريع‌تري را ايجاد ميكنند . نانوذرات سيليكا ، با داشتن خواص خوب سطح آبدوست و پايداري بالا به يك نانومواد مهم براي سنجش زيستي تبديل شده‌اند. هوش مصنوعي كه در حال حاضر يك مفهوم پيشرفته است، پتانسيل بهبود كيفيت زندگي انسان ها را دارد و زمينه‌هاي هوش مصنوعي و تحقيقات بيولوژيكي در حال توسعه است. روش تحقيق: در اين پژوهش شناسايي بيماري DMD با روش LAMP بررسي شد همچنين نانوذره به همراه تست LAMP استفاده و اثر آن روي تست مورد بررسي قرار گرفت. در قسمتي ديگر ازهوش مصنوعي براي طراحي كدي در بررسي پرايمرهاي طراحي شده استفاده شد. نتايج : استفاده از روش LAMP براي شناسايي حذف اگزون 47 در بيماران موفقيت‌آميز بود. اين روش سريع و دقيق است و انجام تست و مشاهده نتايج 45 دقيقه طول ميكشد. نانوذرات سيليكا حالت نيمه جامد يا ژل به واكنش دادند و باعث شدند با استفاده از رنگ Safe Stain نتيجه تست LAMP شناسايي شود. كد طراحي شده به درستي پرايمر هاي طراحي شده را در ناحيه ها مورد نظر شناسايي كرد.

Duchenne muscular dystrophy disease (DMD) , Loop isothermal amplification , LAMP , Detection of deletion mutation , Mesoporous silica nanoparticle , Artificial intelligence in disease diagnosis

Detection of common DMD gene deletion mutations in patients with Duchenne muscular dystrophy by isothermal amplification method

زيست فناوري

Duchenne muscular dystrophy (Duchenne muscular dystrophy) or DMD is the most common and severe type of muscular dystrophy that causes progressive muscle degeneration and occurs due to mutations in the DMD gene. About 60% of mutations are related to deletions in exons 3 to 9 and 45 to 55. A study in Iran showed that 71.2% of patients have deletion mutations and deletions of exons 50, 48, 46, 49, 47, 51 and 45 are more common. One of the quick detection methods is the isothermal amplification technique or LAMP, which, compared to other detection methods, is more sensitive, faster, more economical and allows for faster detection of results. Silica nanoparticles, with good hydrophilic surface properties and high stability, have become an important nanomaterial for bioassays. Artificial intelligence, which is currently an advanced concept, has the potential to improve the quality of human life, and the fields of artificial intelligence and biological research are developing. Research method: In this research, the detection of DMD disease was investigated using the LAMP method, and the use of nanoparticles along with the LAMP test and its effect on the test were investigated. In another part, artificial intelligence was used to design a code in the review of designed primers. Results: The use of LAMP method to identify deletion of exon 47 in patients was successful. This method is quick and accurate, and it takes 45 minutes to perform the test and see the results. Semi-solid or gel state silica nanoparticles reacted and caused LAMP test result to be detected using Safe Stain dye. The designed code correctly identified the designed primers in the target regions.

4